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软骨发育不全症药物vosoritide获批在望

发表时间:2020-11-11 15:57

疾病介绍:

软骨发育不全(achondroplasia)是人类最常见的骨发育不良,活产儿的患病率约为1/20,000。这是一种常染色体显性疾病,由成纤维细胞生长因子受体3 (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)基因突变引起。最显著的临床特征包括不成比例的身材矮小(成年身高约为4英尺)、长骨缩短(主要影响四肢近端,即肢根型短肢)和大头畸形。软骨发育不全患者可能在早期有运动发育迟缓,但认知正常。发病原因欠缺详细研究。少数几种类型可能与Ⅱ型胶原异常有关,但大多数类型的基本缺陷仍不清楚。突变通常会引起蛋白功能的扰动,涉及结缔组织,骨或软骨的生长和发育。目前的治疗方式发主要包括外科肢体延长术或关节置换术。人生长激素治疗一般无效。

除了不成比例的身材矮小,软骨发育不全症患者可能会经历严重的健康并发症,包括大孔压迫、睡眠呼吸暂停、弯腿、面部发育不全、下背部永久性摆动、椎管狭窄和反复的耳部感染。其中一些并发症可能导致需要进行侵入性手术,如脊髓减压和伸直弯曲的双腿。此外,研究显示每个年龄段的死亡率都在增加。

超过80%的软骨发育不全症儿童的父母都是中等身材,并且疾病是由自发基因突变所引起的。全球软骨发育不全症的发病率,约为25000例活产儿中有一例。

新药介绍:

11月初,BioMarin Pharmaceutical(美国)公司宣布,美国FDA已受理vosoritide(伏索利肽,BMN111)的新药申请(NDA)。Vosoritide是一种每日注射一次的在研C型利钠肽(CNP)类似物,用于治疗软骨发育不全儿童患者。vosoritide是一种从天然人肽中衍生出来的C型利钠肽(CNP)类似物,是一种有效的软骨内骨化刺激剂。天然人肽是骨骼生长的正向调节因子。vosoritide与特定受体结合,启动抑制过度活跃的FGFR3通路的细胞内信号。

临床研究:

vosoritide的监管申请,基于2019年12月公布的一项全球性随机、双盲、安慰剂对照III期研究的结果,并进一步得到正在进行的II期和III期扩展研究的长期安全性和疗效数据、广泛的自然疾病史数据。

全球性III期研究共入组了121例年龄在5-14岁、生长板依然开放的软骨发育不全症儿童患者,评估了vosoritide与安慰剂的疗效和安全性。在III期研究中,患者随机分配,接受为期52周的vosoritide(15ug/kg/天)或安慰剂治疗。主要终点是,与安慰剂相比,vosoritide治疗的儿童在为期一年治疗期间生长速度相对基线的变化。

结果显示,研究达到了主要终点:治疗一年后,经安慰剂校正,vosoritide治疗的生长速度相对基线的变化为1.6厘米/年(p<0.0001)。该结果与所研究的广大患者群体中的结果一致。研究中,vosoritide的一般耐受性良好,无临床上显著的血压下降。

2019年11月公布了的一项开放标签、剂量发现II期研究结果显示,与一个新的自然史软骨发育不全症数据集(n=619)中年龄和性别相匹配的儿童相比,接受15μg/kg/天剂量vosoritide治疗的队列三(n=10)患者,在54个月的时间里累积平均身高增加了9.0厘米,数据具有统计学显著差异(p<0.005)。在过去的12个月里增加了2.2厘米,数据进一步说明了vosoritide持续治疗对身高的有益影响。

权威评价:

如果获得批准,vosoritide将成为第一个治疗软骨发育不全症的药物。该药可治疗疾病的根本原因,代表着一个重大医学突破,有潜力对患者的生活产生有意义的影响。本社认为,该多肽药物在未来或许可以进一步探讨低剂量对于身材矮小的非成骨发育不全的发育期儿童的助长治疗。相比于目前市场上五花八门的增高保健品,伏索利肽具有详细的作用机理和临床数据,或许在不久的将来,可以轻松实现那些因身高问题带来困惑的群体的增高梦想了!高富帅不是梦,多肽教你增高秘诀!

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